AUTOR PRÓLOGO Capítulo 1. INTRODUCCIÓN 1.1 A quién va destinado este libro 1.2 Estructura de este libro 1.3 Leyendas Capítulo 2. FUNDAMENTOS BIOLÓGICOS 2.1 Fisiología celular 2.2 Morfología del cromosoma 2.3 Ácidos nucleicos 2.3.1 ADN 2.3.2 ARN 2.3.3 Código genético 2.4 Dogma central de la Biología Molecular 2.5 Regulación génica Capítulo 3. FORMATOS DE FICHEROS 3.1 Datos en bruto 3.2 FASTA 3.3 FASTAQ 3.4 SAM/BAM 3.5 GFF/GFF3 3.6 GVF 3.7 VCF 3.8 BED Capítulo 4. BASES DE DATOS GENÓMICAS 4.1 ¿Qué es una base de datos genómica? 4.2 Clasificación de las bases de datos genómicas 4.3 Características de la información genómica 4.4 Construcción de una base de datos genómica 4.5 Modelado de información genómica 4.6 Integración de bases de datos biológicas Capítulo 5. PRÁCTICA 1: DISEÑO DE BASES DE DATOS BIOLÓGICAS 5.1 Diseño relacional 5.2 Diseño XML Capítulo 6. PRINCIPALES BASES DE DATOS GENÓMICAS 6.1 GenBank 6.1.1 Formato del registro 6.1.2 Cabecera 6.1.3 Sección de características 6.1.4 Sección ORIGIN 6.2 Refseq 6.3 UniProt 6.4 PDB 6.4.1 Formato del registro 6.4.2 Tipos de registros 6.4.3 Estructura del fichero 6.5 Otras bases de datos genómicas 6.5.1 Bases de datos de secuencias de ADN 6.5.2 Bases de datos de secuencias de ARN 6.5.3 Bases de datos de secuencias de proteínas 6.5.4 Bases de datos de patrones y perfiles 6.5.5 Bases de datos clínico-genéticas 6.5.6 Bases de datos de mutaciones y SNP 6.5.7 Bases de datos de genómica funcional Capítulo 7. PRÁCTICA 2: BÚSQUEDA DE SECUENCIAS 7.1 Secuencias de organismos procariotas 7.2 Secuencias de organismos eucariotas 7.3 Búsqueda de variaciones 7.4 Ejemplo de estudio de una proteína Capítulo 8. ANÁLISIS DE SECUENCIAS 8.1 Detección de ORF 8.2 Análisis de calidad 8.3 Alineamiento 8.3.1 Gráficos de puntos 8.3.2 Alineamiento de pares 8.3.3 Alineamiento múltiple 8.3.4 Puntuación del alineamiento 8.4 Identificación de variaciones 8.5 Anotación 8.6 Visualización 8.7 Pipelines analíticos y sistemas de flujo de trabajo Capítulo 9. PRÁCTICA 3: ANÁLISIS DE SECUENCIAS 9.1 Análisis de la calidad con VecScreen 9.2 Análisis de la composición del ADN 9.2.1 Búsqueda de palabras 9.2.2 Estadísticas de la secuencia con Genomatix 9.2.3 Búsqueda de repeticiones 9.2.4 Búsqueda de ORF 9.3 Alineamiento de secuencias con BLASTN 9.4 Edición de alineamientos 9.4.1 Creación de grupos 9.4.2 Reordenación del alineamiento 9.4.3 Adición y borrado de huecos 9.5 Búsqueda de secuencias homólogas con SIB-BLAST 9.6 Alineamiento múltiple 9.6.1 Alineamiento múltiple con Clustal Omega 9.6.2 Alineamiento múltiple con MUSCLE 9.6.3 Alineamiento múltiple con T-Coffee Capítulo 10. PROTEÓMICA 10.1 Generalidades 10.2 Estructura de las proteínas 10.3 Métodos de predicción 10.4 Modelado por homología 10.5 Reconocimiento de pliegues Capítulo 11. PRÁCTICA 4: ANÁLISIS DE PROTEÍNAS 11.1 Análisis BLAST 11.2 Búsqueda de dominios funcionales 11.2.1 Búsqueda de dominios con EBI-Interpro 11.2.2 Búsqueda de dominios con PFAM 11.3 Predicción de la ubicación subcelular 11.4 Búsqueda de estructuras de referencia 11.5 Búsqueda de motivos 11.6 Análisis de la estructura primaria de una proteína 11.6.1 Traducción del ADN en secuencia proteica 11.6.2 Predicción de las propiedades físico-químicas 11.7 Predicción de la estructura secundaria 11.8 Predicción de la estructura terciaria 11.9 Predicción de genes con GENSCAN BIBLIOGRAFÍA ÍNDICE ALFABÉTICO
La información biológica se produce a un ritmo fenomenal, hasta tal punto que se estima que cada 15 meses se duplica su tamaño. El resultado, además de una enorme montaña de datos biológicos, es que se hace imprescindible la utilización de ordenadores que asistan a los científicos en la gestión de dicha información. Aunque son muchas las definiciones que se han dado de la Bioinformática a lo largo de los últimos años, todas coinciden en señalar dos aspectos básicos. En primer lugar, la Bioinformática se encarga de la organización de la información biológica de manera que se simplifique y optimice el acceso a la misma por parte de los usuarios (investigadores, científicos y otras aplicaciones) así como la actualización constante de dicha información a medida que se vaya produciendo. El segundo objetivo es proporcionar a los usuarios las herramientas y recursos necesarios para analizar los datos biológicos. Efectivamente, no solamente se requiere poder acceder a la información sino también herramientas que permitan realizar búsquedas en grandes volúmenes de datos de manera sencilla, o cruzar información de distintas fuentes bien para contrastarla o bien incluso para generar información derivada. Este campo de la minería de datos ofrece una proyección de futuro realmente espectacular. Este libro aborda el estudio de la Bioinformática centrándose, tanto en cómo se generan y actualizan los datos biológicos, como en las herramientas necesarias para utilizarlos. Es importante subrayar que se ha hecho especial hincapié en seleccionar herramientas de fuentes abiertas (open source), ya que de esta manera estarán al alcance de cualquier lector, sin tener que depender de onerosos costes de licencias. Además, para reforzar esta visión, se presenta un conjunto de ejercicios y cuestiones prácticas, donde se proponen y resuelven diferentes ejercicios que permiten profundizar en los conceptos teóricos introducidos.
